RESUMO
Abstract Introduction: Muscular dystrophies are a group of genetic diseases characterized by the compromised synthesis or regeneration of the muscle contractile proteins. Although they belong to the same group of diseases, they have different characteristics in their clinical presentation and in their genetic origin. These diseases are classified as orphan as they have a low incidence among the general population, but represent a huge anesthetic challenge, particularly among the pediatric population. Objective: To describe the main clinical aspects of muscular dystrophies, their etiology, anesthetic implications, and the major complications that may occur during the perioperative management. Methodology: A review article is discussed based on a systematic search of the literature to produce a descriptive review. The main source of information is case reports obtained from databases as PubMed, Google Scholar, and websites specialized in rare diseases, to describe the main anesthetic implications of muscular dystrophies. Results: A total of 65 references were identified by the authors in accordance with the relevance of the topic for the final review. Conclusion: Muscular dystrophies are a heterogeneous group of diseases that share a common etiology due to direct injury of the muscle fiber with a progressive and systemic compromise. Each type of muscular dystrophy is different in terms of its clinical presentation, genetic origin, and anesthetic risks which are mainly cardiovascular complications due to malignant arrhythmias, acute rhabdomyolysis triggered by drugs used in anesthesia, and perioperative respiratory failure.
Resumen Introducción: Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por compromiso en la síntesis o regeneración de las proteínas contráctiles del musculo. Aunque pertenecen al mismo grupo de enfermedades tienen características muy diferentes en su presentación clínica y en su origen genético. Estas enfermedades se clasifican como huérfanas debido a que tienen una incidencia muy baja en la población general, pero representan un enorme reto anestésico, especialmente en la población pediátrica. Objetivo: Describir los principales aspectos clínicos de las distrofias musculares, su etiología, implicaciones anestésicas y principales complicaciones que pueden ocurrir durante el perioperatorio. Metodología: Se presenta un artículo de revisión basado en una búsqueda sistemática de la literatura para una revisión descriptiva, donde la principal fuente de información son los reportes de caso obtenidos en las bases de datos de pubmed, google académico y páginas web especializadas en enfermedades raras, con el propósito de describir las principales implicaciones anestésicas de este grupo de enfermedades. Resultados: Se obtuvo un total de 65 referencias bibliográficas las cuales fueron seleccionadas por los autores de acuerdo con la relevancia del tema para la revisión final. Conclusión: Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades que comparten una etiología común que es la lesión directa en la fibra muscular con un compromiso sistémico progresivo. Se diferencian en su presentación clínica, origen genético y riesgos anestésicos que son principalmente complicaciones cardiovasculares por arritmias malignas, rabdomiolisis aguda desencadenada por fármacos utilizados en la anestesia y falla respiratoria perioperatoria.